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모야모야병 초기 증상과 원인, 치료방법까지 꼭 알아야 할 정보

장만루피 2025. 4. 8. 02:59

모야모야병 초기 증상과 원인, 치료방법까지 꼭 알아야 할 정보

 

혹시 모야모야병이라는 이름, 들어보신 적 있으신가요?

 

처음 들으면 조금 생소할 수 있지만, 뇌혈관과 관련된 매우 중요한 질환입니다. 특히 아이들에게도 나타날 수 있고, 초기에 발견하지 못하면 뇌졸중이나 뇌출혈로 이어질 수 있어서 각별한 주의가 필요해요.

 

이번 포스팅에서는 모야모야병의 의미부터 원인, 초기 증상, 치료방법까지 하나씩 자세히 알아보겠습니다.

모야모야병이란?

모야모야병
출처: 경희대병원

 

모야모야병은 뇌로 가는 주요 혈관(내경동맥)이 점차 좁아지거나 막히는 희귀한 진행성 뇌혈관 질환입니다. 좁아진 혈관으로 인해 뇌에 혈류가 제대로 전달되지 않자, 몸은 새로운 혈관을 만들어 보충하려고 해요.


이때 생기는 가느다란 혈관들이 뇌혈관 촬영 시 연기처럼 퍼져 보이는데, 이 모습이 마치 일본어로 모야모야(뿌옇다)처럼 보인다고 해서 붙여진 이름이랍니다.


모야모야병의 원인, 왜 생기는 걸까요?

모야모야병은 아직까지 정확한 원인이 명확하게 밝혀지지 않은 질환입니다. 하지만 다음과 같은 요인들이 관련 있는 것으로 보고되고 있어요.

1. 유전적 요인

가족 중에 모야모야병 환자가 있는 경우, 발병 가능성이 더 높다고 알려져 있어요. 특히 동아시아인, 그중에서도 한국, 일본, 중국 등지에서 더 높은 발병률을 보이고 있고, 이로 인해 특정 유전자(RNF213)가 관련되어 있을 가능성이 연구되고 있습니다.

2. 선천적 뇌혈관 이상

일부 환자는 선천적으로 뇌혈관이 약하거나 기형적인 경우가 있어, 시간이 지나면서 혈관이 막히거나 협착되면서 증상이 나타날 수 있어요.

3. 연관 질환

다른 질환과 함께 나타나는 이차성 모야모야 증후군도 있습니다.

 

예를 들어, 다운증후군, 신경섬유종증, 갑상샘 기능 항진증, 루푸스 같은 자가면역질환과 연관된 경우도 있어요.

 

아직 뚜렷한 발병 메커니즘은 밝혀지지 않았지만 유전적 소인이 있는 사람에게서 특정 자극이나 질병이 겹치며 발현될 가능성이 있다고 이해하시면 좋을 것 같아요.


모야모야병 초기 증상, 어떤 것들이 있을까요?

모야모야병 증상
출처: 카톡릭중앙의료원

 

모야모야병은 나이에 따라 증상이 조금 다르게 나타납니다. 초기 증상을 빨리 알아차리는 것이 정말 중요한데요, 증상을 놓치면 뇌졸중이나 영구적인 뇌 손상이 발생할 수 있기 때문입니다.

소아의 경우

아이들의 경우, 아래와 같은 증상이 주로 나타납니다.

울거나 웃을 때, 또는 뜨거운 음식에 입김을 불 때 한쪽 팔다리에 힘이 빠지는 증상

격한 운동을 한 뒤 일시적인 마비나 힘이 빠짐 현상

두통, 발작, 학습 능력 저하 등도 동반될 수 있어요.

 

이러한 증상은 흔히 잠깐 그런 거겠지라고 넘기기 쉽지만, 반복된다면 꼭 의심해봐야 합니다.

성인의 경우

성인은 주로 뇌출혈로 증상이 나타나는 경우가 많아요.

갑작스럽게 찾아오는 심한 두통

구토, 의식 저하, 편마비

말을 제대로 하지 못하거나 균형감각이 무너지는 경우

 

이런 증상 역시 그냥 지나치면 큰 후유증을 남길 수 있어, 즉시 병원을 방문해야 합니다.


모야모야병 진단 방법은?

모야모야병 진단 방법
출처: 카톨릭중앙의료원

 

모야모야병은 뇌혈관이 점차 좁아지거나 막히는 질환인 만큼, 정확한 진단을 위해 뇌혈관 상태를 직접 확인하는 검사가 중요합니다.

 

 초기 진단에는 다음과 같은 영상 검사를 활용하게 됩니다.

뇌 CT 혈관 조영검사 (CTA)

컴퓨터단층촬영(CT)을 통해 뇌혈관을 조영제를 사용해 촬영하는 검사입니다. 혈관이 좁아졌거나 비정상적인 혈관이 새로 형성되어 있는지 확인할 수 있어요.

MRI 혈관 조영검사 (MRA)

자기공명영상(MRI)을 이용한 혈관 촬영으로, 보다 정밀하게 뇌혈류 상태를 파악할 수 있습니다. 특히 방사선 노출 없이 뇌혈관 구조를 평가할 수 있다는 장점이 있어요.

 

뇌혈관의 이상이 발견되면, 진단의 확실성을 높이고 치료 계획을 세우기 위해 다음과 같은 추가 검사들이 시행됩니다.

뇌혈관 조영술 및 관류영상 검사

핵의학 검사와 같은 혈류역학적 검사

 

이러한 검사들은 뇌의 어느 부위에 혈류가 부족한지, 수술로 어느 정도 개선이 가능한지를 판단하는 데 꼭 필요한 과정이에요.


모야모야병 치료방법, 완치가 가능할까요?

모야모야병 수술 경과 사진
출처: 분당 서울대학교 병원

 

모야모야병은 안타깝게도 약물로 완전히 치료할 수 있는 병은 아닙니다. 대신, 수술을 통해 뇌로 가는 혈류를 우회적으로 확보해주는 방식으로 진행되는데요.


이러한 치료를 통해 증상을 완화하고 병의 진행을 막는 것이 현재의 주요 치료 전략입니다.

직접 혈관 문합술 (직접 우회로 형성술)

모야모야병 직접 혈관 문합술
출처: 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회

 

두피의 표재측두동맥을 뇌의 중대뇌동맥과 직접 연결하는 수술입니다. 이 방식은 성인에게 많이 시행되며, 수술 직후 혈류가 빠르게 회복된다는 장점이 있어요.

간접 혈관 문합술 (간접 우회로 형성술)

모야모야병 간접 혈관 문합술
출처: 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회

 

혈관이 풍부한 조직(뇌경막, 측두근육 등)을 뇌 표면에 접촉시켜 시간이 지나면서 자연스럽게 새로운 혈관이 자라도록 유도하는 방식입니다.


아이들에게 주로 사용되고, 비교적 안전하다는 장점이 있어요. 두 방식 모두 뇌로의 혈류를 증가시켜 뇌경색이나 출혈의 위험을 낮추는 효과가 있습니다.


정기적인 추적 검사도 중요해요

수술 후에도 끝이 아닙니다. 정기적으로 MRI, CT, 뇌혈류 검사 등을 통해 혈관 상태를 확인하고, 추가적인 치료가 필요한지 체크해야 해요.


또한 일상생활에서 스트레스와 과도한 운동을 피하고, 건강한 식생활을 유지하는 것도 회복에 도움이 됩니다.


모야모야병은 희귀 질환이지만, 초기에 발견하고 적절한 수술 치료를 받으면 예후가 꽤 좋은 질환입니다. 유전적인 영향이 큰 질환인 만큼, 가족력도 함께 확인해보시는 게 도움이 될 수 있습니다.

 

읽어주셔서 감사합니다. 😊

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